Marinus Pharmaceuticals, Inc. heeft aangekondigd dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) ZTALMY® (ganaxolone) orale suspensie heeft goedgekeurd voor de behandeling van aanvallen die geassocieerd worden met cycline-afhankelijke kinase-like 5 deficiëntiestoornis (CDD), een zeldzame vorm van genetische epilepsie, bij patiënten van twee jaar en ouder. ZTALMY, de eerste door de FDA goedgekeurde behandeling specifiek voor CDD, is een neuroactieve steroïde die werkt als een positieve allosterische modulator van de GABAA-receptor. Verwacht wordt dat het in juli 2022 via een aangewezen gespecialiseerde apotheek verkrijgbaar zal zijn. CDD is een ernstige en zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door vroeg optredende, moeilijk onder controle te houden aanvallen en ernstige neuro-ontwikkelingsstoornissen. Het’wordt veroorzaakt door een mutatie van het cycline-afhankelijke kinase-like 5 (CDKL5)-gen, dat op het X-chromosoom ligt. Het CDKL5-gen produceert een eiwit dat belangrijk is voor de normale ontwikkeling en functie van de hersenen. De goedkeuring van ZTALMY bij CDD is gebaseerd op gegevens van de Fase 3 Marigold dubbelblinde placebogecontroleerde proef, waarin 101 patiënten werden gerandomiseerd en personen die met ZTALMY werden behandeld een mediane vermindering van 30,7% vertoonden in de frequentie van de belangrijkste motorische aanvallen op 28 dagen, vergeleken met een mediane vermindering van 6,9% voor degenen die placebo kregen, waarmee het primaire eindpunt van de proef werd bereikt’s (p=0,0036). In de Marigold open-label uitbreidingsstudie ondervonden patiënten die minstens 12 maanden lang met ZTALMY behandeld werden (n=48) een mediaan van 49,6% vermindering van de frequentie van grote motorische aanvallen. In het klinische ontwikkelingsprogramma toonde ZTALMY werkzaamheid, veiligheid en verdraagbaarheid aan, waarbij de meest voorkomende bijwerkingen (incidentie >/5% en minstens tweemaal zo vaak als bij placebo) in de ZTALMY-groep somnolentie, pyrexie, speekselhypersecretie en seizoensallergie waren. ZTALMY zal naar verwachting in juli in de V.S. op de markt komen, na inplanning door de U.S. Drug Enforcement Administration. Om de CDD-gemeenschap te steunen, is Marinus van plan The ZTALMY One™ Program te lanceren, een uitgebreid programma voor patiëntendiensten om hulp te bieden bij de toegang tot het product, voortdurende steun aan patiënten, verzorgers en hun medische teams, en financiële steun aan patiënten die daarvoor in aanmerking komen. De FDA heeft ZTALMY beoordeeld in het kader van Priority Review en heeft ZTALMY de aanduiding weesgeneesmiddel en zeldzame pediatrische ziekte toegekend voor de behandeling van CDD. Met de goedkeuring kende de FDA een Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher (PRV) toe, die Marinus te gelde wil maken.