Neuren Pharmaceuticals heeft van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) toestemming gekregen om door te gaan met de Fase 2 studie van NNZ-2591 in het Angelman syndroom (AS). De Investigational New Drug aanvraag (IND) voor het AS programma is nu actief. De AS Fase 2 studie zal worden uitgevoerd in drie ziekenhuizen in Australië, waar tot 20 kinderen tussen 3 en 17 jaar zullen worden opgenomen om de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en werkzaamheid te onderzoeken gedurende 13 weken behandeling met NNZ-2591. De aanvang van de studie is afhankelijk van de goedkeuring door de ethische commissie. Resultaten van de studie worden verwacht in H1 2023. Parallel aan de studie voert Neuren ook het voorbereidende werk uit voor Fase 3 ontwikkeling. Er zijn momenteel geen goedgekeurde geneesmiddelen voor AS, dat wordt gekenmerkt door een ernstige ontwikkelingsachterstand en leerproblemen die merkbaar worden op de leeftijd van 6 tot 12 maanden. Kinderen en volwassenen met AS hebben meestal evenwichtsproblemen, motorische stoornissen en kunnen slopende aanvallen hebben. Sommigen lopen nooit, de meesten spreken niet en ook een verstoorde slaap kan een serieuze uitdaging zijn. Mensen hebben een normale levensverwachting, maar ze hebben voortdurende zorg nodig en zijn niet in staat zelfstandig te leven. AS wordt veroorzaakt door een verlies van functie van het UBE3A-gen op chromosoom 15.