Paradigm Biopharmaceuticals Limited kondigt een samenvatting aan van Paradigm's fase 2 klinisch onderzoek naar injecteerbaar natrium Pentosan Polysulfaat
pijn en functie. IPPS is een niet-opioïde onderhuids injecteerbaar middel met het potentieel om resterende musculoskeletale symptomen bij MPS te behandelen als aanvulling op de huidige zorgstandaard. Eerdere studies hebben aangetoond dat iPPS de pijn en functie verbetert bij patiënten met MPS-I, MPS-II en MPS-VI (24). Mucopolysaccharidosen behoren tot een groep van meer dan 70 erfelijke lysosomale opslagziekten (5). Lysosomen zijn de recyclingcentra van alle cellen die overtollige of versleten celdelen afbreken met hun spijsverteringsenzymen. Mucopolysaccharidose-aandoeningen zijn het gevolg van fouten met een van de
enzymen die glycosaminoglycanen (GAG's) afbreken en recyclen. Omdat deze afvalproducten niet kunnen worden geëlimineerd, hopen ze zich op in de lysosomen van vrijwel elk celtype in het lichaam, waardoor cellen, weefsels en organen abnormaal gaan functioneren, wat leidt tot progressieve schade.
Het hart, de botten, de gewrichten, het ademhalingsstelsel en het centrale zenuwstelsel, waaronder in de meeste gevallen de cognitieve functie, kunnen uiteindelijk worden aangetast. De symptomen zijn meestal niet zichtbaar bij de geboorte, maar treden geleidelijk op als gevolg van gebrekkige lysosomale opslag en de daaruit voortvloeiende celschade gedurende
(68). Er zijn elf verschillende typen mucopolysaccharidose beschreven, die elk het gevolg zijn van een deficiëntie in een van de enzymen in de glycosaminoglycaanafbraakroute (9). Mucopolysaccharidose type VI, ook bekend als het Maroteaux-Lamy-syndroom, is een uiterst zeldzame
autosomaal recessieve lysosomale opslagstoornis die 0,36 tot 1,30 van elke 100.000 levendgeborenen treft (6). Het resulteert in de ontwikkeling van multisysteem klinische manifestaties. Mucopolysaccharidose type VI-aandoeningen veroorzaakt door variaties (mutaties) in het ARSB-gen voor het enzym arylsulfatase B variëren van zeer langzaam tot snel progressief, afhankelijk van de specifieke ziekteveroorzakende mutatie (10). De levensverwachting van mensen met MPS-VI hangt af van de ernst van de symptomen, en ernstig aangetaste personen kunnen zonder behandeling slechts tot laat in de kindertijd of adolescentie overleven. Hoewel de levensverwachting kan afnemen, leven mensen met een mildere vorm vaak tot de volwassenheid. Hartaandoeningen en luchtwegobstructie zijn belangrijke doodsoorzaken bij mensen met MPS-VI (11,12). De huidige behandelingen voor MPS-VI patiënten omvatten enzymvervangingstherapie, maar MPS-VI
patiënten die deze therapie ondergaan blijven stijfheid, pijn en ontstekingen melden die hun dagelijkse activiteiten beïnvloeden. De huidige zorgstandaard is niet toereikend om de pijn te behandelen die gepaard gaat met gewrichtsontsteking en problemen met het bewegingsapparaat.
Naar het originele artikel.
Neem contact op als je iets gecorrigeerd wil zien