PHARMING GROUP N.V. Pharming Group N.V. kondigt de eerste commerciële leveringen aan van Joenja® (leniolisib) aan patiënten in de Verenigde Staten. Joenja®, een orale, selectieve PI3Kd-remmer, is de eerste en enige behandeling die in de VS is goedgekeurd voor geactiveerd fosfoinositide 3-kinase delta (PI3Kd) syndroom (APDS), een zeldzame en progressieve primaire immunodeficiëntie, bij volwassen en pediatrische patiënten van 12 jaar en ouder. Onder de voorwaarden van Pharming's 2019 exclusieve licentieovereenkomst met Novartis voor leniolisib, leidt de overeenkomstige eerste commerciële verkoop van Joenja® tot een mijlpaalbetaling van $10 miljoen door Pharming aan Novartis.
Over Geactiveerd Fosfoinositide 3-Kinase d Syndroom (APDS): APDS is een zeldzame primaire immunodeficiëntie die voor het eerst werd gekarakteriseerd in 2013. APDS wordt veroorzaakt door varianten in een van de twee geïdentificeerde genen, PIK3CD of PIK3R1, die van vitaal belang zijn voor de ontwikkeling en functie van immuuncellen in het lichaam. Varianten van deze genen leiden tot hyperactiviteit van de PI3Kd (phosphoinositide 3-kinase delta) pathway, waardoor immuuncellen niet goed rijpen en functioneren, wat leidt tot immunodeficiëntie en ontregeling.
APDS wordt gekenmerkt door verschillende symptomen, waaronder ernstige, terugkerende sinopulmonale infecties, lymfoproliferatie, auto-immuniteit en enteropathie. Omdat deze symptomen in verband kunnen worden gebracht met verschillende aandoeningen, waaronder andere primaire immunodeficiënties, wordt bij mensen met APDS vaak een verkeerde diagnose gesteld, met een gemiddelde vertraging van 7 jaar. Aangezien APDS een progressieve ziekte is, kan deze vertraging leiden tot een opeenstapeling van schade in de tijd, waaronder permanente longschade en lymfeklierkanker.
Een definitieve diagnose kan worden gesteld door middel van genetische tests. APDS treft wereldwijd ongeveer 1 tot 2 mensen per miljoen. Over Joenja® (leniolisib): Joenja® (leniolisib) is een orale kleine molecule fosfoinositide 3-kinase delta (PI3K?)-remmer die in de VS is goedgekeurd als de eerste en enige gerichte behandeling van geactiveerd fosfoinositide 3-kinase delta (PI3Kd)-syndroom (APDS) bij volwassen en pediatrische patiënten van 12 jaar en ouder.
Joenja® remt de productie van fosfatidylinositol-3-4-5-trisfosfaat, dat dient als een belangrijke cellulaire boodschapper en een groot aantal celfuncties regelt, zoals proliferatie, differentiatie, cytokineproductie, celoverleving, angiogenese en metabolisme. Resultaten van een gerandomiseerde, placebogecontroleerde fase II/III klinische studie toonden de klinische werkzaamheid van Joenja® aan voor de co-primaire eindpunten; ze toonden een statistisch significante impact op immuundisregulatie en normalisatie van het immunofenotype bij deze patiënten, en tussentijdse open-label uitbreidingsgegevens bevestigden de veiligheid en verdraagbaarheid van langdurige toediening van Joenja®.8 Leniolisib wordt momenteel door het Europees Geneesmiddelenbureau beoordeeld, met plannen voor verdere reglementaire goedkeuringen in het VK, Canada, Australië en Japan. Leniolisib wordt ook geëvalueerd in een fase III klinische studie bij kinderen van 4 tot 11 jaar met APDS, met een verdere studie gepland bij kinderen van 1 tot 6 jaar met APDS.
