Reneo Pharmaceuticals, Inc. kondigde aan dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) mavodelpar (REN001) Fast Track-aanwijzing heeft toegekend voor lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie, een van de overheersende genotypen bij patiënten met lange-keten vetzuuroxidatiestoornis (LC-FAOD). Het FDA Fast Track-regelgevingsproces is bedoeld om de ontwikkeling van onderzoeksbehandelingen te vergemakkelijken en te versnellen die aantoonbaar kunnen voorzien in onvervulde medische behoeften bij ernstige of levensbedreigende aandoeningen. Programma's met een FDA Fast Track aanwijzing kunnen profiteren van vroege en frequente communicatie met de FDA, naast een rollende indiening van de marketingaanvraag.

Het bedrijf heeft onlangs een natural history studie (FOR WARD) en een open-label studie afgerond waarin mavodelpar werd geëvalueerd bij patiënten met LC-FAOD die meerdere genotypes omvatten, waaronder het LCHAD-genotype. Mavodelpar wordt ook geëvalueerd in een cruciale klinische studie (STRIDE-studie) bij patiënten met primaire mitochondriale myopathieën (PMM) met mitochondriaal DNA (mtDNA)-defecten. Het bedrijf verwacht topline gegevens van de STRIDE-studie in het vierde kwartaal van dit jaar.

Over Reneo Pharmaceuticals Reneo is een farmaceutisch bedrijf in een klinische fase dat zich richt op de ontwikkeling en commercialisering van therapieën voor patiënten met zeldzame genetische mitochondriale ziekten, die vaak geassocieerd worden met het onvermogen van mitochondriën om adenosinetrifosfaat (ATP) te produceren. De belangrijkste productkandidaat van het bedrijf, mavodelpar (REN001), is een krachtige en selectieve agonist van de peroxisome proliferator-geactiveerde receptor delta (PPAR). Van mavodelpar is aangetoond dat het de transcriptie van genen die betrokken zijn bij de mitochondriale functie en de oxidatie van vetzuren verhoogt en de productie van nieuwe mitochondriën kan verhogen.

Mavodelpar (REN001) is een krachtige en selectieve peroxisome proliferator-geactiveerde receptor delta (PPAR) agonist die momenteel in klinische ontwikkeling is voor twee zeldzame genetische mitochondriale ziekten die meestal gepaard gaan met myopathie en waaraan een grote medische behoefte bestaat: primaire mitochondriale myopathieën (PMM) en vetzuurexidatiestoornissen met lange keten (LC-FAOD). PMM zijn een groep zeldzame, genetische stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door mutaties of deleties in het mitochondriaal DNA (mtDNA) of nucleair DNA (nDNA). Deze genetische veranderingen belemmeren het vermogen van mitochondriën om energie te genereren uit voedingsbronnen, wat leidt tot energietekorten die het meest uitgesproken zijn in weefsels met een hoge energiebehoefte, zoals spieren, hersenen en hart.

De symptomen van PMM zijn onder meer spierzwakte, inspanningsintolerantie, bewegingsstoornissen, doofheid, blindheid en hangende oogleden. De prognose voor deze aandoeningen varieert in ernst van progressieve zwakte tot de dood. Over LC-FAOD LC-FAOD zijn een groep zeldzame, genetische stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door mutaties of deleties in het nucleaire DNA (nDNA).

Deze genetische veranderingen verhinderen dat het lichaam tijdens de stofwisseling vetzuren met lange keten afbreekt. De ernstigste gevallen van LC-FAOD worden in de eerste dagen of weken van het leven vastgesteld. Jonge patiënten vertonen vaak een ernstig energietekort dat resulteert in lethargie, leverdisfunctie, hypoglykemie, encefalopathie en een hoog risico op plotseling overlijden.

Oudere patiënten presenteren zich meestal met spierzwakte, inspanningsintolerantie, spierpijn of rhabdomyolysis, die het hart en de nieren kan beschadigen en blijvende invaliditeit of zelfs de dood kan veroorzaken.