Anavex Life Sciences Corp. heeft de eerste gegevens over het volledige klinische genenpad van de ANAVEX®2-73-RS-002 AVATAR-studie met Rett-syndroom bekendgemaakt. Er werd een volledige genoom- en exoomanalyse uitgevoerd waarbij medicijn en placebo werden vergeleken bij patiënten met het Rett-syndroom.

Het bedrijf is van mening dat de resultaten bevestigen dat het Rett-syndroom inderdaad een neurologische ontwikkelingsstoornis is met een belangrijke metabolische component, die met therapeutische interventie kan worden aangepakt en waarschijnlijk relevant is voor andere indicaties voor neurologische ontwikkelingsziekten. De AVATAR-studie was een gerandomiseerde, placebogecontroleerde klinische studie bij 33 patiënten met het Rett-syndroom die vooraf gespecificeerde biomarkers van respons omvatte, evenals Whole Exome Sequencing (WES) DNA-gegevens en volledige RNA exome expressie (RNA-seq) gegevensverzameling. Het onderzoek omvatte een analyse van veranderingen in genexpressie in elke behandelingsgroep en een analyse van de invloed van enkelvoudige nucleotidepolymorfismen/varianten (SNPs/SNV's) op de respons op de behandeling.