Invitae Corporation kondigt de resultaten aan van het grootste onderzoek tot nu toe naar onzekere resultaten van genetische tests op erfelijke ziekten. Het onderzoek, dat gepubliceerd is in JAMA Network Open, evalueerde gegevens van meer dan 1,6 miljoen personen die multi-gene paneltests ondergingen in verschillende klinische specialismen. Dit onderzoek biedt de medisch-genetische gemeenschap een dataset die in grote lijnen de prevalentie en kenmerken van DNA-varianten van onzekere betekenis (VUS) laat zien en de benaderingen die helpen bij het herclassificeren van deze varianten in definitieve resultaten.

Deze resultaten onderstrepen de noodzaak van gedetailleerde klinische informatie en resultaten van geschikte familiestudies om een juiste interpretatie te vergemakkelijken. Het onderzoek, getiteld "Aantallen en classificatie van varianten van onzekere betekenis bij genetische tests op erfelijke ziekten", ontdekte dat 41% van de meer dan 1,6 miljoen deelnemers ten minste één VUS had. Wanneer grotere genpanels werden besteld, vooral diegene die bedoeld zijn voor het diagnosticeren van zeldzame ziekten, nam de kans op het identificeren van een VUS toe.

Aangezien Singapore steeds meer investeert in genetische geneeskunde om de gezondheidszorg voor zijn burgers te verbeteren, is het van cruciaal belang dat het bedrijf de middelen heeft om DNA-varianten in deze populatie nauwkeurig te interpreteren." In de loop van deze acht jaar durende studie werd een groot aantal VUS's opnieuw geclassificeerd, wat gevolgen had voor meer dan 160.000 personen die waren doorverwezen voor genetische tests bij Invitae. Van deze VUS's werd 1 op de 5 opgelost naar een klinisch significante classificatie, zoals gedefinieerd in de richtlijnen van het American College of Medicaletics and Genomics. Klinisch bewijs, waaronder gedetailleerde klinische informatie over de patiënt en resultaten van familieonderzoeken, droeg het meest bij aan herclassificaties van VUS's.

Het is van cruciaal belang dat artsen nauw samenwerken met laboratoria om ervoor te zorgen dat gedetailleerde klinische informatie beschikbaar is voor de classificatie van varianten en dat follow-up familietests worden uitgevoerd wanneer dat nodig is. Invitae heeft al voor meer dan 4 miljoen personen genetische tests uitgevoerd, en aangezien er in de toekomst nog miljoenen mensen zullen worden doorverwezen voor genetische tests voor diagnose, screening of onderzoek, is het noodzakelijk dat er geavanceerde methoden worden ontwikkeld om bewijsmateriaal te genereren dat kan helpen om DNA-varianten definitief te classificeren.