Invitae en Praxis Precision Medicines Inc. kondigen aan dat real-world klinische inzichten van Invitae's Ciitizen platform werden gebruikt als natural history gegevens ter ondersteuning van de indiening van Praxis' Investigational New Drug (IND) aanvraag voor PRAX-222 voor de behandeling van pediatrische patiënten met vroege SCN2A ontwikkeling en epileptische encefalopathie (DEE). Praxis kondigde eerder deze maand aan dat de U.S. Food and Drug Administration (FDA) de IND aanvraag heeft goedgekeurd voor het cohort van de eerste dosis voor de PRAX-222 EMBRAVE klinische studie. Voor vele gevestigde ziekten zijn natural history studies en andere rijke datasets beschikbaar om reglementaire interacties en IND aanvragen te ondersteunen. Voor veel zeldzame ziekten, waaronder bepaalde ernstige genetische pediatrische epilepsieën zoals SCN2A-DEE, zijn nog geen onderzoeken naar de natuurlijke historie beschikbaar om de hoge ziektelast en de aanzienlijke onvervulde medische behoefte te documenteren.

Bovendien is de gebruikelijke methode om deze gegevens te verzamelen door patiënten op vele geografisch verspreide locaties te laten onderzoeken, kostenintensief, tijdrovend en niet geschikt voor zeldzame aandoeningen. Het Ciitizen-platform van Invitae maakt een snelle en uitgebreide verzameling en analyse van medische geschiedenisgegevens mogelijk, die het begrip van de patiëntenpopulatie en de ernst van de ziekte ondersteunen, kunnen worden gebruikt als gegevens over de natuurlijke historie voor wettelijke aanvragen, en kunnen dienen als informatie voor het ontwerp van protocollen en in- en uitsluitingscriteria voor klinische studies. De gegevens, die zijn verzameld namens SCN2A-DEE-patiënten of hun ouders/voogden, zijn niet-geïdentificeerd en worden met hun toestemming gedeeld, en vormen de rijkste verzameling van klinisch bewijs uit de praktijk voor SCN2A-DEE-patiënten. De gegevens die door het Ciitizen-platform van Invitae worden gegenereerd zijn uitgebreid, waarbij gebruik wordt gemaakt van het HIPAA-toegangsrecht om volledige medische dossiers te verzamelen, longitudinaal, van alle zorglocaties van de patiënten.

Deze aanpak pakt veel van de beperkingen van andere gegevensbronnen aan, zoals niet-geïdentificeerde elektronische medische dossiers van leveranciers en declaratiegegevens, die door de FDA aan de orde zijn gesteld in recente ontwerprichtsnoeren over het gebruik van real-world gegevens bij het indienen van registraties. Dit nieuwe model voor gegevensverzameling en -extractie pakt ook veel van de logistieke, financiële en methodologische beperkingen van site-based natural history studies aan, door snel een gevarieerde en representatieve steekproef van patiënten rechtstreeks te rekruteren zonder de noodzaak van samenwerking met sites voor rekrutering en gegevensverzameling. Bovendien biedt de real-world dataset die aan deze natural history studie ten grondslag ligt, een uniek model voor het verzamelen en delen van gegevens waarbij de patiënten, patiëntenbelangenverenigingen en andere onderzoekers allemaal toegang hebben tot de verzamelde gegevens.

Patiënten hebben volledige toegang tot de dossiers voor eigen gebruik en kunnen ook betrokken blijven bij en geïnformeerd worden over het onderzoek tijdens de studie, wat de voordelen van dit unieke patiëntgerichte onderzoeksmodel benadrukt.