Ionis Pharmaceuticals, Inc. kondigde aan dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) het onderzoeksgeneesmiddel olezarsen heeft aangewezen als weesgeneesmiddel voor de behandeling van familiair chylomicronemiesyndroom (FCS), een zeldzame, genetische ziekte die wordt gekenmerkt door extreem verhoogde triglycerideniveaus en terugkerende acute pancreatitis (AP). De FDA kent de aanwijzing als weesgeneesmiddel toe aan therapieën die bedoeld zijn voor de behandeling, preventie of diagnose van een zeldzame ziekte of aandoening waaraan op het moment van aanwijzing minder dan 200.000 mensen in de VS lijden. FCS verhindert dat het lichaam vetten afbreekt, wat kan resulteren in nuchtere triglyceridenniveaus die 10 tot 100 keer hoger kunnen liggen dan normale niveaus.

Mensen met FCS lopen een hoog risico op AP, of ontsteking van de alvleesklier, wat vaak leidt tot ziekenhuisopname en levensbedreigend kan zijn. In ernstige gevallen kunnen vitale organen zoals het hart, de longen, de nieren en de alvleesklier beschadigd raken. Onder de Orphan Drug Act van de FDA biedt de status van weesgeneesmiddel stimulansen, waaronder belastingvoordelen, subsidies en vrijstelling van bepaalde administratieve kosten voor klinische studies, en zeven jaar marktexclusiviteit na goedkeuring van het geneesmiddel.

Olezarsen is een RNA-gericht onderzoeksgeneesmiddel met LI gand C onjugated A ntisense (LICA) dat wordt geëvalueerd voor mensen met een ziekterisico als gevolg van verhoogde triglycerideniveaus, waaronder mensen met het Familiair Chylomicronemie Syndroom (FCS). Olezarsen is ontworpen om de lichaamsproductie van apoC-III te remmen, een eiwit dat in de lever wordt geproduceerd en dat het triglyceridenmetabolisme in het bloed reguleert. De Amerikaanse FDA heeft olezarsen in januari 2023 de Fast Track-aanwijzing verleend voor de behandeling van FCS.

Naast FCS evalueert Ionis olezarsen in fase 3 van klinisch onderzoek voor de behandeling van ernstige hypertriglyceridemie (sHTG). FCS is een zeldzame, genetische aandoening die wordt gekenmerkt Door de wetgeving evalueert Ionis olezarsen voor de behandeling van ernstige hypertriglyceridemie (sHTG). Deze wordt veroorzaakt door een verminderde functie van het enzym lipoproteïnelipase (LPL).

Door een beperkte productie of functie van LPL kunnen mensen met FCS chylomicronen, lipoproteïnedeeltjes die voor 90% uit triglyceriden bestaan, niet effectief afbreken. FCS treft naar schatting één tot twee mensen per miljoen wereldwijd. Mensen met FCS lopen een hoog risico op acute pancreatitis (AP) naast andere chronische gezondheidsproblemen zoals vermoeidheid en ernstige, terugkerende buikpijn.

Mensen met FCS zijn soms niet in staat om te werken, wat de ziektelast nog vergroot. Momenteel zijn er geen door de Amerikaanse FDA goedgekeurde therapieën voor de behandeling van FCS en standaard triglyceridenverlagende therapieën zijn over het algemeen niet effectief bij patiënten met FCS. Mensen die met deze aandoening leven, zijn momenteel uitsluitend afhankelijk van voedingsmanagement door middel van extreem beperkende en moeilijk na te leven diëten om de gezondheidsrisico's die gepaard gaan met FCS het hoofd te bieden.