Sarepta Therapeutics, Inc. kondigde aan dat de screening is begonnen in Studie SRP-9003-301. Studie 9003-301, ook bekend als EMERGENE, is een Fase 3, multinationale, open-label studie van SRP-9003 (bidridistrogene xeboparvovec) voor de behandeling van limb-girdle spierdystrofie Type 2E (LGMD2E/R4), of bèta sarcoglycanopathie. EMERGENE zal 15 deelnemers (ambulante en niet-ambulante) van 4 jaar en ouder inschrijven en gebruikt commercieel representatief procesmateriaal van SRP-9003.

SRP-9003 (bidridistrogene xeboparvovec) is een experimentele gentherapie die gebruik maakt van de AAVrh74 vector, die ontworpen is om systemisch en robuust toegediend te worden aan skelet-, middenrif- en hartspieren, waardoor het een ideale kandidaat is om neuromusculaire ziekten te behandelen. SRP-9003 is bedoeld om een transgen met de volledige lengte van bèta-sarcoglycaan toe te dienen en maakt gebruik van de MHCK7-promotor, die gekozen is vanwege zijn vermogen tot robuuste expressie in het hart, wat van cruciaal belang is voor patiënten met limb-girdle spierdystrofie type 2E (LGMD2E), ook bekend als bèta-sarcoglycanopathie en LGMDR4, van wie velen overlijden aan pulmonale of cardiale complicaties. EMERGENE, Studie 9003-301 is een Fase 3, multinationale, open-label studie van SRP-9003 voor de behandeling van LGMD2E in 15 ambulante en niet-ambulante deelnemers van 4 jaar en ouder.

Het EMERGENE-ontwerp omvat een zes maanden durende natural history lead-in. Het primaire eindpunt is expressie van bèta-sarcoglycaan 60 dagen na toediening. Andere eindpunten zijn functionele metingen tot en met maand 60 en veiligheid.

Limb-girdle spierdystrofieën zijn genetische ziekten die progressieve, invaliderende zwakte en slijtage veroorzaken die begint in de spieren rond de heupen en schouders en zich daarna uitbreidt naar de spieren in de armen en benen. Sarepta's zes gentherapieprogramma's voor LGMD in ontwikkeling omvatten LGMD2E/R4, LGMD2D, LGMD2C, LGMD2B, LGMD2L en LGMD2A, die samen meer dan 70% van de bekende LGMD-gevallen vertegenwoordigen. Patiënten met LGMD2E (beta-sarcoglycanopathie) beginnen neuromusculaire symptomen zoals moeite met rennen, springen en traplopen te vertonen voor hun 10e jaar.

De ziekte, een autosomaal recessief subtype van LGMD, ontwikkelt zich tot verlies van mobiliteit in de tienerjaren en leidt vaak tot vroegtijdige sterfte. Er zijn momenteel geen ziektemodificerende behandelingen voor LGMD2E.