Thermo Scientific heeft de nieuwe Axiom? PangenomiX Array, de grootste en meest etnisch diverse array tot nu toe, die een optimale genetische dekking biedt voor onderzoek naar ziekten op bevolkingsschaal en farmacogenomisch onderzoek. De huidige grootschalige genomische datasets, die gebruikt worden voor downstream meta-analyse om modellen voor het voorspellen van ziekterisico's te bouwen en te begrijpen, zijn voornamelijk gebaseerd op Europese en Kaukasische cohorten.

Met een steeds diversere en meer gemengde wereldwijde gemeenschap is er dringend behoefte aan etnisch diverse datasets om genetische inzichten in andere populaties, zoals Afrikaanse, Aziatische en in toenemende mate gemengde populaties, te bevorderen. Bovendien ontwikkelt de gezondheidszorg zich steeds meer in de richting van een proactief zorgmodel, wat het belang benadrukt van onderzoek naar de rol van genetica in het ziekterisico en de respons op geneesmiddelen. De PangenomiX Array is momenteel de enige onderzoeksoplossing die vier assays in één test combineert: SNP-genotypering, detectie van genoomkopievarianten, ontdekking van vaste kopieën en bloed- en HLA-typering.

De high-throughput array is ontworpen om onderzoek naar ziekterisico's en detectie, onderzoeksprogramma's naar ziektes op populatieschaal, voorouder- en welzijnstesten, testen op werkzaamheid van geneesmiddelen en onderzoek naar geneesmiddelenontwikkeling te bevorderen. De PangenomiX Array bevat klinisch relevante farmacogenomische markers en pathogene varianten en biedt onderzoekers verbeterde imputatie van het volledige genoom en een hoog niveau van diversiteit voor het testen van verschillende etniciteiten om gelijke tred te houden met het groeiende inzicht in het genoom. De array is al gebruikt voor het analyseren van bijna een half miljoen etnisch diverse monsters in een vooraanstaande biobank in de VS om meer inclusieve onderzoeken te bevorderen met betrekking tot de preventie, diagnose en behandeling van ziekten.