Aelis Farma kondigde de presentatie aan van nieuwe preklinische gegevens over zijn kandidaat-geneesmiddel AEF0217 op de 2e Europese Conferentie over het Phelan-McDermid Syndroom, die van 9 tot 11 juni 2023 werd gehouden aan de CEU San Pablo Universiteit in Madrid. Het Phelan-McD Germid Syndroom (PMS), dat wordt veroorzaakt door de deletie van chromosoom 22q13 inclusief het SHANK3-gen of door een sequentievariatie in dit gen, is een van de meest waargenomen genetische mutaties bij autisme. Het is een weesziekte waarvoor momenteel geen behandeling bestaat.

Bij getroffen mensen kunnen deze mutaties leiden tot ontwikkelingsachterstanden op meerdere gebieden, met name vertraagde spraak, verstandelijke beperkingen en vaak ook autismespectrumstoornissen. Dr. Pier Vincenzo Piazza, CEO van Aelis Farma, gaf samen met Flavio Tomasi, promovendus in het INSERM/CNRS-laboratorium van Dr. Catalina Betancur aan de Sorbonne-universiteit, een mondelinge mededeling getiteld: oRemming van de cannabinoïde CB1-receptor redt tekorten in een muismodel van het Phelan-McDermid-syndroomo op de 2e Europese Conferentie over het Phelan-McDermid-syndroom, georganiseerd door de Spaanse Phelan-McDermid-syndroomvereniging. De gepresenteerde gegevens werden verkregen in het kader van een samenwerking tussen verschillende laboratoria, gecoördineerd door Dr. Betancur.

De resultaten toonden het vermogen van AEF0217 aan om de gedrags-, cognitieve en motorische tekortkomingen die werden waargenomen in een genetisch muismodel van het Phelan-McDermid syndroom statistisch significant om te keren. Bij deze muizen keerde ARF0217 ook een neurologische verandering (corticale hyperactiviteit) om, die beschouwd wordt als een neurobiologische marker van autisme. Op basis van deze veelbelovende resultaten zal Aelis nu de haalbaarheid analyseren van de ontwikkeling van AEF0217 voor deze indicatie en meer in het algemeen voor autismespectrumstoornissen.

AEF0217 is het tweede kandidaat-geneesmiddel dat door Aelis Farma is ontwikkeld. Het behoort tot een nieuwe generatie geneesmiddelen die het bedrijf heeft ontdekt, de signaal-specifieke remmers van de CB1-receptor van het endocannabinoïde systeem (CB1-SSi). CB1 is een van de meest uitgedrukte neurotransmitterreceptoren in de hersenen die bij veel ziekten betrokken is.

AEF0217 wordt momenteel ontwikkeld voor de behandeling van cognitieve stoornissen bij mensen met het syndroom van Down (trisomie 21) en geëvalueerd in een fase 1/2-studie bij deze populatie.