INVITAE CORPORATION Invitae kondigt in de Annals of Surgical Oncology de resultaten aan van haar gezamenlijke studie naar universele erfelijke genetische kankertests bij alle patiënten met borstkanker in een landelijke populatie. Uitgevoerd in samenwerking met The Outer Banks Hospital (TOBH) in North Carolina van 2019 tot 2022, analyseerde de studie de implementatie van universele erfelijke kanker genetische testen bij alle patiënten met borstkanker, zoals aanbevolen door de richtlijnen van de American Society of Breast Surgeons (ASBrS) in 2019. De resultaten bevestigen de eerdere bevindingen van Whitworth et al.
dat universeel erfelijk kankergenetisch testen de resultaten voor patiënten verbetert en toont aan dat testen de de-escalatie van therapie mogelijk maakt, wat de behandelingskosten kan beperken. Van de patiënten die getest werden, had 13% een pathogene (ziekteveroorzakende) kiembaanvariant (PGV) in één van de 15 genen en de frequentie van PGV's verschilde niet tussen patiënten die niet aan de criteria voldeden en patiënten die wel aan de criteria voldeden, hoewel patiënten die wel aan de criteria voldeden een groter aandeel varianten met een hoog risico hadden dan patiënten die niet aan de criteria voldeden, wat overeenkomt met eerdere bevindingen van Beitsch et al. Momenteel beperken de NCCN-criteria erfelijk kankergenetisch onderzoek tot een subset van patiënten met borstkanker, terwijl deze gegevens verder bewijs leveren dat de ASBrS-aanbeveling van universeel testen voor alle patiënten met borstkanker als standaard voor zorg bevestigt.
