JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. kondigde aan dat de eerste patiënt in de Fase I/II klinische studie met Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo Syndroom Type A) gedoseerd is met JR-441, een bloed-hersenbarrière (BBB)-penetrerende vorm van heparan N-sulfatase die ontwikkeld is met behulp van JCR's eigen J-Brain Cargo® BBB-penetrerende technologie. JR-441 is een recombinant fusie-eiwit van een antilichaamfragment tegen de menselijke transferrinereceptor en heparan N-sulfatase, het enzym dat ontbreekt of slecht functioneert bij personen met MPS IIIA. MPS IIIA is een lysosomale opslagstoornis (LSD) die wordt gekenmerkt door meerdere somatische en neurologische tekenen en symptomen zonder vastgestelde zorgstandaard.

Hoewel MPS III een heterogene ziekte is, wordt type IIIA meestal gekenmerkt door een vroeger begin dan andere vormen van MPS III. Hoewel MPS IIIA in Japan minder vaak voorkomt, wordt het wereldwijd beschouwd als de meest voorkomende vorm van MPS III. Preklinisch bewijs gaf aan dat JR-441 zowel de somatische als de neurologische gevolgen van MPS IIIA kan behandelen bij mensen die aan de ziekte lijden.

JR-441 werd in januari 2022 door de Europese Commissie (EC) aangewezen als weesgeneesmiddel. De belangrijkste doelstellingen van de klinische studie in fase I/II, die wordt uitgevoerd in het International Center for Lysosomal Disorders (ICLD) van het Universitair Ziekenhuis Hamburg Eppendorf (UKE), zijn het vaststellen van de veiligheid van chronische dosering van JR-441 bij personen met MPS IIIA, de farmacokinetiek van JR-441 en het onderzoeken van vroege tekenen van werkzaamheid. De studie is een open-labelstudie waarbij twee verschillende doses JR-441 worden vergeleken gedurende een behandelingsperiode van 52 weken.

Patiënten die deelnemen aan de studie krijgen na afloop van de behandelingsperiode de mogelijkheid om deel te nemen aan een verlengingsstudie. Het onderzoek vindt plaats in één enkel centrum in Duitsland en is bedoeld om in totaal twaalf patiënten in de leeftijd van één tot 18 jaar in verschillende stadia van ziekteprogressie in te schrijven. Meer informatie is te vinden op clinicaltrials.gov onder de NCT identificatiecode NCT06095388.