Roche Holding AG kondigde aan dat nieuwe gegevens van haar toonaangevende neuromusculaire portfolio zullen worden gepresenteerd op het World Muscle Society (WMS) congres, 11-15 oktober 2022. Deze gegevens tonen de inzet van Roche voor het bevorderen van klinisch inzicht en het ondersteunen van de ontwikkeling van behandelingen voor mensen die leven met neuromusculaire aandoeningen. Spinale musculaire atrofie (SMA): SMA is een ernstige, progressieve neuromusculaire ziekte die dodelijk kan zijn.

Het is de belangrijkste genetische oorzaak van kindersterfte, waaraan ongeveer één op de 10.000 baby's lijdt. Voor de eerste keer zal Roche nieuwe, verkennende gegevens over de doeltreffendheid over 2 jaar presenteren van de JEWELFISH-studie bij een brede groep patiënten die eerder werden behandeld met een SMA-gerichte therapie, waaronder nusinersen (SpinrazaR) of onasemnogene abeparvovec (ZolgensmaR). Aanvullende gegevens van Evrysdi's uitgebreide klinische ontwikkelingsprogramma zullen ook worden gepresenteerd, waaronder: Voorlopige werkzaamheids- en veiligheidsgegevens van de RAINBOWFISH studie, bij pre-symptomatische baby's vanaf de geboorte tot 6 weken oud (bij de eerste dosis), waaruit bleek dat alle baby's die een jaar of langer met Evrysdi werden behandeld, in leven waren zonder permanente beademing, slik- en voedingsvaardigheden behielden en geen ziekenhuisopname nodig hadden; Gegevens over drie jaar van de SUNFISH studie, die de doeltreffendheid en het veiligheidsprofiel op lange termijn van Evrysdi in een brede populatie van kinderen, tieners en volwassenen met SMA verder benadrukken; gepoolde veiligheids- en doeltreffendheidsgegevens over drie jaar van deel 1 en deel 2 van de FIREFISH studie, waaruit bleek dat na drie jaar behandeling met de belangrijkste dosis (n=58), 84% van de baby's in leven was en geen permanente beademing nodig had.

In het algemeen behielden of verbeterden de baby's hun motorische vaardigheden in termen van ontwikkelingsmijlpalen en motorische functie tussen maand 24 en maand 36. Duchenne spierdystrofie (DMD): DMD is een zeldzame X-gebonden, progressieve neuromusculaire ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het DMD-gen dat de productie van functioneel dystrofine-eiwit verstoort, wat leidt tot verlies van spierfunctie en vroegtijdige dood. Het is een van de meest voorkomende dodelijke genetische aandoeningen, waaraan ongeveer één op de 3500 tot 5000 mannelijke geboorten wereldwijd lijdt.

De resultaten van drie lopende klinische onderzoeken naar gentherapie delandistrogene moxeparvovec bij DMD zullen worden gepresenteerd: Langetermijngegevens over vier jaar van studie 101, een open-label fase 1/2a-studie waarin de veiligheid van delandistrogene moxeparvovec wordt geëvalueerd bij vier ambulante deelnemers van 4 tot 8 jaar oud met DMD. De blijvende respons en veiligheid die in de studie werden waargenomen, ondersteunen de voortzetting van klinische studies ter beoordeling van delandistrogene moxeparvovec met behulp van gentherapie in één dosis bij patiënten met DMD; eenjarige gegevens van ENDEAVOR, een open-label fase 1b-studie ter beoordeling van de expressie en veiligheid van commercieel representatieve delandistrogene moxeparvovec in vier cohorten DMD-patiënten, die verschillende stadia van ziekteprogressie vertegenwoordigen. Eenjarige veiligheids- en functionele gegevens en 12 weken durende expressiegegevens van cohort 1 zullen worden gepresenteerd.

Deze gegevens versterken het vertrouwen van de onderneming in de kans op succes van EMBARK, de eerste fase 3-studie van de onderneming met gebruikmaking van bedoeld commercieel procesmateriaal, die nu volledig is ingeschreven. Geïntegreerde analyses waarbij gegevens van patiënten die zijn behandeld met delandistrogene moxeparvovec worden vergeleken met een extern vergelijkingscohort, zullen worden gepresenteerd, inclusief collectieve veiligheidsgegevens van Studie 101, Studie 102 en ENDEAVOR. Gegeneraliseerde Myasthenia Gravis (gMG): Myasthenia gravis is een zeldzame chronische auto-immuun, neuromusculaire ziekte die zwakte veroorzaakt in de skeletspieren. De ziekte tast meestal de spieren aan die de ogen en oogleden, gezichtsuitdrukkingen, kauwen, slikken en spreken controleren, alsook de spieren van de ledematen en de ademhalingsspieren.

Roche zal de studieopzet en methodologie presenteren voor LUMINESCE, een fase 3 gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, multicentrische studie waarin de werkzaamheid en veiligheid van satralizumab versus placebo op het functioneren in het dagelijks leven bij mensen met gMG wordt geëvalueerd. De LUMINESCE-studie neemt een grote en brede populatie van 240 mensen met gMG van 12 jaar en ouder aan, waaronder patiënten met verschillende ziekteveroorzakende auto-antilichamen. Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD): FSHD is een zeldzame autosomaal dominante genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een progressieve verzwakking van de skeletspieren in het gezicht, de schouders, de armen, de romp en de ledematen.

Er is momenteel geen goedgekeurde therapie voor deze ziekte. Roche zal de studieopzet presenteren voor MANOEUVRE, een multi-center, gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde, dubbelblinde, Fase 2 studie, die het effect zal onderzoeken van GYM329 (RO7204239), een antimyostatine-antilichaam, bij patiënten met FSHD.