Bionano Genomics, Inc. Kondigt de publicatie aan van een onderzoek naar borstkanker waaruit blijkt dat het aantal SV's dat met OGM wordt gedetecteerd, verband kan houden met prognose, tumorgroei en resistentie tegen chemotherapie

Bionano Genomics, Inc. kondigt de publicatie aan van een onderzoek naar optische genoomkartering (OGM) bij erfelijke borst- en eierstokkanker (HBOC) syndromen waaruit blijkt dat tumoren met een hoger totaal aantal structurele variaties (SV's) meer gemuteerde genen en veranderde signaalroutes hebben, wat kan correleren met een slechte prognose, tumorgroei en resistentie tegen chemotherapie. Onderzoekers ontdekten ook dat OGM in staat was om met hoge nauwkeurigheid chromothripsisgebeurtenissen en nieuwe genfusies in kankerweefsels te detecteren, waaronder nieuwe genfusies die met andere methoden niet werden gedetecteerd. Het HBOC-syndroom veroorzaakt naar schatting 5%-10% van alle borstkankers en wordt meestal gekenmerkt door schadelijke kiembaanmutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen.

Vanwege beperkingen die inherent zijn aan gangbare genoomanalysemethoden, hebben onderzoekers beperkte kennis over de mogelijke invloed van structurele afwijkingen en SV heterogeniteit in HBOC-gerelateerde kankers. De auteurs van het onderzoek selecteerden OGM voor deze analyse vanwege zijn vermogen om meerdere klassen van SV's te detecteren met genoomwijde dekking, hoge resolutie en nauwkeurigheid. De auteurs van het onderzoek categoriseerden de HBOC-gerelateerde borstkankermonsters in twee groepen, SVhigh en SVlow, gebaseerd op het aantal SVs dat door OGM werd gedetecteerd, hoge of lage Ki-67 expressie en het aantal gemuteerde genen en veranderde signaalroutes.

De auteurs merkten op dat SV-hoge monsters geassocieerd werden met een hogere Ki-67 expressie en hogere homologe recombinatie deficiëntie (HRD) scores, wat erop wijst dat genetische veranderingen een potentiële voorspellende en therapeutische betekenis kunnen hebben. De SV-hoge monsters vertoonden ook een hoger aantal chromothripsisgebeurtenissen en nieuwe genfusies dan de SV-lagemonsters. Er werden acht nieuwe genfusies geïdentificeerd door OGM, waaronder drie die nog niet eerder waren gedetecteerd door andere analysemethoden.

Deze genfusies kunnen betrokken zijn bij medicijnresistentie en tumorontwikkeling.