Bionano Genomics, Inc. kondigde de publicatie aan van een collegiaal getoetst onderzoek waarin optical genome mapping (OGM) werd vergeleken met klassieke cytogenetische technieken die worden gebruikt voor de analyse van monsters van solide tumorkanker bestaande uit sarcomen van weke delen en botten, waaronder fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en karyotypering (KT). OGM toonde een hoge mate van overeenstemming met FISH en KT, maar er werd ook aangetoond dat het uitsluitend wijzigingen in bekende oncogenen en tumorsuppressorgenen detecteerde en aanvullende pathogene afwijkingen identificeerde, waaronder chromothripsis en chromoplexie, die niet werden gedetecteerd door meerdere andere cytogenetische methoden. Sarcomen vertegenwoordigen meer dan 100 histologische subtypes en zijn zeer heterogeen in hun genetische landschap en prognose.

Een nauwkeurige diagnose van deze tumoren is afhankelijk van de identificatie van onderliggende genetische afwijkingen, waaronder grote en vaak complexe structurele varianten (SV's) of kopiegetalvarianten (CNV's) waarbij oncogenen of tumorsuppressorgenen betrokken zijn. De detectie van SV's en CNV's blijft een uitdaging en vereist meestal meerdere traditionele cytogenetische technieken. In dit onderzoek toonden onderzoekers het vermogen van OGM aan om afwijkingen te detecteren zo klein als 500 bp, wat ongeveer een 10.000-voudige hogere resolutie is dan die van KT.

Zoals in dit onderzoek is aangetoond, kan OGM een betere karakterisering van de genoomcomplexiteit van sarcoommonsters bieden in vergelijking met traditionele cytogenetische technieken, dankzij de hoge resolutie van de workflow en de uitgebreide genoombrede analyse. Belangrijkste bevindingen: OGM was concordant met traditionele methoden voor de detectie van pathogene varianten in 32 van de 35 gevallen (91%), OGM detecteerde verlies van CDKN2A/B in 9 van de 38 gevallen (24%), allemaal gemist door klassieke methoden, wat wordt geassocieerd met een slechte prognose? in weke delen sarcomen.OGM detecteerde op unieke wijze chromothripsis in 9 van de 35 gevallen (26%).

In 5 van de 25 gevallen (20%) met diagnostische fusies toonde OGM aan dat ketens van herschikkingen de fusies genereerden, waarvan er drie chromoplexie betroffen.