Bionano Genomics, Inc. kondigt een peer-reviewed publicatie aan met de resultaten van de tweede fase van een groot multisite klinisch onderzoek dat ontworpen is om het vaststellen van optical genome mapping (OGM) als onderdeel van de standaard zorg (SOC) bij de diagnose van genetische ziekten voor postnatale patiënten te ondersteunen. De klinische studie is ontworpen om OGM te vergelijken met de huidige SOC-technieken, met inbegrip van concordantie, reproduceerbaarheid, technisch succespercentage en het percentage detecteerbare bevindingen in gevallen. De gepubliceerde eerste fase van deze multisite studie toonde de technische prestaties en reproduceerbaarheid van OGM op verschillende locaties aan in vergelijking met SOC-analyse.

In deze tweede fase werd het onderzoek uitgebreid met extra monsters om de technische prestaties en klinische bruikbaarheid van OGM voor postnatale constitutionele aandoeningen verder te beoordelen en om OGM te evalueren in prospectieve monsters en in monsters van proefpersonen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en autismespectrumstoornis (ASS). De locaties die het onderzoek uitvoeren en hun hoofdonderzoekers zijn als volgt: University of Rochester Medical Center (dr. M. Anwar Iqbal); Medical College of Wisconsin (dr. Ulrich Broeckel); Columbia University Medical Center (dr. Brynn Levy); Greenwood Genetic Center (dr. Roger Stevenson); Medical College of Georgia, Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe); Praxis Genomics (Dr. Peter L. Nagy); University of Iowa Hospitals & Clinics (Aaron Stence); en H. Lee Moffitt Cancer Center (Dr. Aaron Bossler). Belangrijkste bevindingen: De peer-reviewed publicatie beschrijft de prestatiecijfers van OGM in vergelijking met SOC-methoden voor uitdagende monsters van gediagnosticeerde en ongediagnosticeerde zeldzame ziekten.

De belangrijkste bevindingen zijn: OGM concordantie voor pathogene varianten in alle gecombineerde monsters ten opzichte van SOC-methoden was 99,5% (995 van de 1000 monsters). OGM verhoogde het percentage gevonden pathogene of waarschijnlijk pathogene (P/LP) varianten ten opzichte van SOC met een factor 6% tot wel 50%, afhankelijk van de patiëntenpopulatie. Belangrijkste opmerkingen: De auteurs van het onderzoek meldden dat de resultaten aantonen dat een OGM-workflow in staat is om alle klassen van structurele varianten (SV's) met een hogere resolutie te detecteren in vergelijking met de huidige SOC-methoden, inclusief aneuploïdieën, triploïdie, translocaties, inversies, inserties, microdeleties, microduplicaties, uitbreidingen of samentrekkingen van nucleotideherhalingen en afwezigheid van heterozygositeit (AOH).

In tegenstelling tot varianten die door microarray worden gedetecteerd, die beperkt zijn tot winst en verlies, omvatten de varianten die door OGM worden gerapporteerd alle klassen van SV's, waarvan er zich verschillende in kandidaatgenen bevinden die geassocieerd zijn met het fenotype. De auteurs concludeerden dat OGM een eenvoudige en gestroomlijnde workflow kan bieden waarmee relevante genoomafwijkingen kunnen worden gedetecteerd en de noodzaak voor talloze testplatforms en tijdrovend nat labwerk kan worden verminderd, waardoor de prestaties van laboratoria mogelijk verbeteren door de bijbehorende tijd en kosten te verlagen.