Bionano Genomics, Inc. kondigt een publicatie aan over het grootste onafhankelijke prospectieve prenatale onderzoek waarin optical genome mapping (OGM) wordt vergeleken met een gecombineerde workflow van chromosomale microarrayanalyse (CMA) en karyotypering (KT). Het onderzoek benadrukte de hoge analytische concordantie van OGM met de gecombineerde workflow van CMA en KT, en het vermogen om nieuwe pathogene structurele varianten (SV's) te detecteren die door deze methoden gemist werden. Het onderzoek benadrukte ook het potentieel van OGM om aanvullende informatie over SV's en kopiegetalvarianten (CNV's) te bieden in vergelijking met CMA en KT.

Het onderzoek, gepubliceerd door onderzoekers van het Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital in China, rapporteerde dat OGM robuuste prestaties liet zien op meerdere technische en analytische punten in vergelijking met CMA en KT. OGM onthulde ook de locatie en oriëntatie van duplicatiesegmenten, verfijnde breekpunten van SV's en identificeerde specifieke herhaalde contractiestoornissen die niet door andere methoden werden gedetecteerd. Onderzoekers gebruikten 200 unieke prospectieve prenatale monsters met zachte markers (waaronder verhoogde nuchale translucentie, neusbeenhypoplasie en milde ventriculomegalie, en structurele afwijkingen) voor het onderzoek.

Binnen dit prospectieve cohort vertoonde OGM een sensitiviteit van 97,4%, een specificiteit van 100%, een positief voorspellende waarde (PPV) van 100% en een negatief voorspellende waarde (NPV) van 99,4% voor het detecteren van SV's die gemeld waren met KT en CMA. OGM identificeerde verschillende extra SV's die niet gedetecteerd waren met CMA en KT en definieerde de locatie en oriëntatie voor acht CNV's, wat onderzoekers kan helpen om het effect van CNV's nauwkeuriger te interpreteren. OGM detecteerde ook 8 D4Z4 herhalingscontracties op het permissieve 4qA haplotype die mogelijk wijzen op facioscapulohumerale spierdystrofie type 1 (FSHD1).

De auteurs van het onderzoek concludeerden dat OGM het potentieel heeft om als eersterangs cytogenetische methode voor prenatale analyse te dienen, dankzij het vermogen om de meerderheid van de pathogene SV's in één enkele test te identificeren.