Bionano Genomics, Inc. kondigt belangrijke upgrades aan van zijn pijplijn voor de analyse van optische genoomkarteringsgegevens (OGM) in zijn VIA? software voor toepassingen bij constitutionele genetische ziekten. De nieuwste analysepijplijn, Bionano Solve 3.8.1, verbetert de gevoeligheid en specificiteit voor de detectie van structurele variaties (SV) uit OGM-gegevens. In combinatie met de analysemogelijkheden voor kopiegetalvarianten (CNV) die in juli 2023 worden geïntroduceerd, wordt OGM's leiderschap op het gebied van variantdetectie verder verbeterd.

Samen met de verbeterde prestaties voor het aanroepen van SV's en CNV's, maakt de VIA software nu de meest uitgebreide visualisatie, interpretatie en rapportage van SV's en CNV's uit OGM-gegevens in constitutioneel genetisch ziekteonderzoek mogelijk. Kenmerken van de VIA software die van toepassing zijn op onderzoek naar constitutionele genetische ziekten zijn onder andere: Geautomatiseerde analyse en interpretatie; Berekening van CNV-pathogeniciteitsscores volgens de richtlijnen 2019 van het American College of Medical Genetics (ACMG) voor CNV-interpretatie en -rapportage; Erfelijkheidsanalyse van proband- en oudermonsters; Vergelijking van variantenoproepen met databases, waaronder interne databases, OMIM, ClinGen en de Database of Genomic Variants (DGV) voor pre-classificatie van varianten; Fenotypegebaseerde variantprioritering en -filtering met behulp van de Human Phenotype Ontology (HPO)-database om de significantie van geassocieerd fenotype voor gedetecteerde varianten te scoren en panels van waarschijnlijke genetische oorzaken te creëren; Rapportage op maat; Onderzoekers kunnen een rapportsjabloon samenstellen met de gewenste monster- en variantinformatie die relevant is voor een bepaald onderzoek; Rapporten kunnen dan automatisch worden ingevuld voor elk monster in de loop van een onderzoek; Kennisbank; VIA software bevat een kennisbank, die bestaat uit een kluis met eerder gecureerde varianteninterpretaties; nieuwe monsters kunnen automatisch worden vergeleken met eerdere interpretaties in de kennisbank om gelijksoortige voorbeelden te vinden en de analyse- en interpretatietijd te versnellen; Integratie van aanvullende gegevenstypen; VIA software maakt de integratie van meerdere gegevenstypen mogelijk, waaronder chromosomale microarray analyse (CMA) en next-generation sequencing (NGS), die samen met OGM gevisualiseerd, geïnterpreteerd en gerapporteerd kunnen worden.