Bionano Genomics, Inc. kondigde twee publicaties aan met gedetailleerde resultaten van de klinische studie die bedoeld is ter ondersteuning van de invoering van optical genome mapping (OGM) als onderdeel van de zorgstandaard (SOC) bij de diagnose van genetische ziekten voor postnatale patiënten. De klinische proef is ontworpen om OGM te vergelijken met SOC, met inbegrip van concordantie, reproduceerbaarheid, technisch succespercentage en het percentage detecteerbare bevindingen in gevallen. Een collegiaal getoetste publicatie had betrekking op een tussentijdse uitslag van het onderzoek, waaruit bleek dat de OGM een hoge technische prestatie en reproduceerbaarheid heeft op verschillende locaties in vergelijking met de SOC-analyse.

De pre-print publicatie breidde de studie uit tot extra patiënten en mat de mate van detectie van rapporteerbare varianten door OGM in vergelijking met die van SOC-methoden bij de analyse van monsters van personen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en autismespectrumstoornis (ASS). De locaties die het onderzoek uitvoeren en hun hoofdonderzoekers zijn de volgende: University of Rochester Medical Center (Dr. M. Anwar Iqbal) Medical College of Wisconsin (Dr. Ulrich Broeckel) Columbia University Medical Center (Dr. Brynn Levy) Greenwood Genetic Center (Dr. Roger Stevenson) Medical College of Georgia, Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe) Praxis Genomics (Dr. Peter L. Nagy) University of Iowa Health Clinics (Dr. Aaron Stence) H. Lee Moffitt Cancer Center (Dr. Aaron Bossler). De peer-reviewed publicatie beschrijft de prestatiecijfers van OGM zoals first pass succespercentage en reproduceerbaarheid van site-to-site, operator-to-operator en run-to-run voor de allereerste keer en voor het grootste aantal monsters dat tot nu toe met OGM is onderzocht.

De belangrijkste bevindingen werden als volgt gerapporteerd: Ongeblindeerde concordantie met zorgstandaard (SOC). Gedeeltelijke concordantie met SOC - 0,5% [2 van 401 monsters; Geblindeerde concordantie met SOC - 97,6% [364 van 373 monsters; First-pass succespercentage voor OGM - 90,2% [369 van 409 monsters; Totaal succespercentage - 98,8% [404 van 409 monsters]. Inter- en intrasite herhaalbaarheid u100%.

De pre-print publicatie beschrijft de prestatiecijfers van de OGM in vergelijking met SOC-methoden voor uitdagende monsters van gediagnosticeerde en ongediagnosticeerde zeldzame ziekten. De belangrijkste bevindingen zijn als volgt Concordantie voor alle gecombineerde monsters ten opzichte van SOC-methoden u 99.6% [746 van de 749 monsters]; Voor een subset van 79 prospectief verzamelde monsters van patiënten bij wie een genetische aandoening wordt vermoed, had SOC in 19 gevallen [24%] rapporteerbare bevindingen; OGM had in 27 gevallen [34%] rapporteerbare bevindingen, wat overeenkomt met een toename van 42% van het aantal gevallen met rapporteerbare bevindingen wanneer OGM werd gebruikt; Voor een andere subset van gevallen, bestaande uit 135 retrospectief verzamelde monsters van patiënten die verdacht worden van autismespectrumstoornissen (ASS), vond SOC rapporteerbare varianten in 63 monsters [46%]; OGM identificeerde rapporteerbare varianten in 83 monsters [61%], wat overeenkomt met een toename van 32% van het aantal gevallen met rapporteerbare bevindingen wanneer OGM werd gebruikt.