Bionano Genomics, Inc. kondigde de publicatie aan van de eerste resultaten van de lopende klinische studie ter ondersteuning van de invoering van OGM als onderdeel van de standaard zorg (SOC) voor de diagnose van genetische ziekten bij postnatale patiënten. Deze publicatie rapporteert over de postnatale genetische ziektediagnose-afdeling van de Bionanos studie om OGM te evalueren als een alternatief voor SOC workflows in vier belangrijke klinische gebieden: prenatale en postnatale genetische ziekten, hematologische maligniteiten en solide tumoren. De studies zullen OGM vergelijken met SOC, met inbegrip van concordantie, reproduceerbaarheid, technische succespercentages, doorlooptijd (TAT), diagnostisch rendement, gezondheidseconomie en patiëntresultaten. Deze eerste tussentijdse uitlezing is bedoeld om eindpunten te evalueren die verband houden met de analytische prestaties op belangrijke gebieden van technische prestaties en reproduceerbaarheid van OGM. Opzet van de studie: De studie is een Institutional Review Board-goedgekeurde, multicenter, dubbelblinde studie met 202 klinische onderzoekspersonen geanalyseerd in een totaal van 331 monsterruns. Alle monsters waren eerder getest met traditionele methoden zoals karyotypering, fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en chromosomale microarray (CMA). De monsters waren afkomstig van gevallen met een genetische diagnose (152), gevallen zonder een genetische diagnose (6) en controles (44). De plaatsen waar de studie werd uitgevoerd en hun hoofdonderzoekers zijn de volgende: University of Rochester Medical Center (Dr. M. Anwar Iqbal); Medical College of Wisconsin (Dr. Ulrich Broeckel); Columbia University Medical Center (Dr. Brynn Levy); Greenwood Genetic Center (Dr. Roger Stevenson); Medical College of Georgia, Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe); Praxis Genomics (Dr. Peter L. Nagy); University of Iowa Health Clinics (Dr. Aaron Bossler). Belangrijkste bevindingen: Deze publicatie beschrijft OGM prestatiecijfers zoals first pass succes rate en reproduceerbaarheid van site-to-site, operator-to-operator en run-to-run voor de allereerste keer en voor het grootste aantal monsters onderzocht met OGM tot nu toe. De belangrijkste bevindingen voor de technische eindpunten werden als volgt gerapporteerd: Overeenstemming met SOC 97,7% [214 van de 219 monsters]; Gedeeltelijk overeenstemming met SOC 2..3% [5 van 219 monsters]; Overeenstemming met SOC voor oproepen van pathogene varianten 100% [219 van 219 monsters]; Overeenstemming met CMA 100% [103 van 103 monsters]; First-pass succespercentage voor OGM 94% [311 van 331 monsters]; Reproduceerbaarheid van analytische QC van locatie tot locatie 98.8% [171 van 173 replicaten]; Reproduceerbaarheid van pathogene variant calls van site tot site 100% [173 van 173 replicaten]. Belangrijkste conclusies: De publicatie concludeerde dat deze resultaten hoge technische prestaties van de OGM-workflow aantonen, van DNA-isolatie tot data-analyse. De auteurs meldden dat de prestaties van de replicatieruns de reproduceerbaarheid van OGM aantonen, wat suggereert dat het kan worden aangepast en gevalideerd. De auteurs wezen er verder op dat OGM niet beperkt is tot de analyse van kopiegetalvariaties alleen, maar ook gebalanceerde structurele herschikkingen, grootteherhalingen zoals FMR1 en herhalingsverkortingen zoals D4Z4 kan oplossen. Samenvattend concludeerden de auteurs dat één enkele benadering, zoals OGM, genetische laboratoria in staat kan stellen snelle resultaten te leveren met een kosteneffectieve oplossing, waarvan zowel het laboratorium als de betrokken personen kunnen profiteren.