Bionano Genomics, Inc. heeft de publicatie aangekondigd van de eerste studie die het nut van optische genoommapping (OGM) voor myelodysplastisch syndroom (MDS) prognosticatie evalueert. In de intercollegiaal getoetste studie, gepubliceerd in Leukemia, meldden onderzoekers van The University of Texas MD Anderson Cancer Center dat wanneer OGM gebruikt werd in plaats van karyotypering, 17 tot 21% van de proefpersonen verschillende prognostische risicoscores hadden en bij 13% van de proefpersonen bijkomende pathogene varianten aan het licht kwamen. De OGM-resultaten werden ook vergeleken met de resultaten van een next-generation sequencing (NGS)-panel dat voor moleculaire pathologie gebruikt wordt.

De vergelijking met NGS toonde aan dat het nut van OGM boven dat van karyotypering niet door NGS geboden wordt. In de studie werden 101 opeenvolgende, nieuw gediagnosticeerde MDS-patiënten uit één centrum binnen MD Anderson geanalyseerd. Meerdere analysemethoden, waaronder OGM, karyotypering, fluorescentie in situ hybridisatie (FISH), chromosomale microarray analyse (CMA) en een 81-gen NGS panel werden gebruikt om pathogene structurele varianten (SV's) en single nucleotide varianten (SNV's) in de monsters op te sporen.

De bevindingen toonden aan dat OGM bijna tweemaal zoveel pathogene SVs opspoorde als de traditionele cytogenetische methoden. Wanneer de OGM-resultaten gebruikt werden om prognostische risicoscores te berekenen met het uitgebreide cytogenetische scoringssysteem (CCSS), waren de risicoscores verschillend voor 21% van de proefpersonen, en wanneer het internationale prognostische scoringssysteem (IPSS) gebruikt werd, waren de risicoscores verschillend voor 17% van de proefpersonen. Prognostisch risico is een onderdeel van de protocollen voor ziektebeheer die in de behandelingsrichtlijnen staan die wereldwijd door oncologen worden gevolgd.

Een juiste risicoclassificatie kan de resultaten, waaronder de totale overleving, helpen verbeteren. Naast de herclassificatie van het prognostisch risico in tot 21% van de proefpersonen, toonden de resultaten aan dat OGM pathogene varianten ontdekte die traditionele methoden bij 13% van de proefpersonen misten. De onderzoekers suggereren dat deze voorheen onopgemerkte SV's extra informatie zouden kunnen opleveren die oncologen zouden kunnen gebruiken om therapieën te selecteren en om de therapeutische respons en de ziekteprogressie te volgen.

Alles bij elkaar resulteerde het gebruik van OGM in een andere cytogenetische analyse voor 28% van de proefpersonen in de studie. De auteurs evalueerden ook het nut van de combinatie van OGM met NGS bij dezelfde MDS-proefpersonen en ontdekten dat de combinatie van OGM en NGS resulteerde in de opsporing van ten minste één klinisch significante klonale abnormaliteit in 97 van de 101 gevallen. Bij één proefpersoon meldden de onderzoekers de opsporing van een pathogeen SV dat anders geen klinisch relevante varianten had die met NGS of traditionele methoden waren opgespoord.