Bionano Genomics, Inc. kondigt belangrijke upgrades aan voor zijn suite van computationele tools voor uitgebreide kankeranalyse. Deze verbeteringen aan de VIA? softwareoplossing van het bedrijf verbeteren de detectie en interpretatie van aneusomieën en verbeteren de analyse, visualisatie, interpretatie en rapportage van datatypes zoals optische genoomkartering (OGM), sequencing van de volgende generatie en microarrays voor een uitgebreide beoordeling van hematologische ziekten.

De verbeteringen aan de toolsuite omvatten: Verbeterde detectie van kritieke varianten: Verbeterde gevoeligheid en precisie zorgen voor een grotere nauwkeurigheid bij de detectie van aneusomieën met allelfracties (VAF's) van slechts 5%, met een gevoeligheid en positief voorspellende waarde van 95% of meer, en een verbeterde mogelijkheid om kleine structurele varianten (SV's) met lage allelfracties te detecteren door middel van een referentiegestuurde aanpak in een nieuwe pijplijn om nieuwe SV's uit OGM-gegevens te detecteren. Geautomatiseerde analyse en interpretatie van varianten: Verbeteringen aan de geautomatiseerde SV-classificatie omvatten kritieke SV-gegevens zoals kwaliteit, frequentie en grootte om ziekte-relevante SV's nauwkeuriger te identificeren, waardoor de analyse en interpretatie sneller en efficiënter verlopen; Een nieuwe gestandaardiseerde Phred-schaalberekening voor SV-betrouwbaarheidsscores is in lijn met de industrienormen en vereenvoudigt de identificatie van varianten van hoge kwaliteit, waardoor gebruikers meer vertrouwen krijgen in variantencalls; Nieuwe CNV-duale (copy number) analyse maakt de analysepijplijn voor varianten compleet en maakt beoordeling van resterende ziekte mogelijk met de mogelijkheid om nieuwe opkomende varianten te onderscheiden van oorspronkelijke varianten. Dynamische visualisatie voor betere weergave van bevindingen: De verbeterde visualisatie van Circos-plots biedt een uitgebreide weergave van het genoomlandschap, wat een duidelijke en nauwkeurige interpretatie van datasets en differentiatie tussen eenvoudige en complexe genomen bevordert; Aangepaste en geautomatiseerde rapportageopties bieden de mogelijkheid om Circos-plots, hele genoomplots en ideogrammen op te nemen voor een snellere en meer complete visuele weergave van SV's die relevant zijn voor de analyse van het monster.