Roche heeft aangekondigd dat de U.S. Food and Drug Administration prioriteit heeft toegekend aan de beoordeling van een aanvullende aanvraag voor een nieuw geneesmiddel (sNDA) voor het gebruik van Evrysdi® (risdiplam) voor de behandeling van pre-symptomatische baby's jonger dan twee maanden met spinale musculaire atrofie (SMA). De sNDA indiening bevat tussentijdse gegevens van de RAINBOWFISH studie, waaruit blijkt dat de meerderheid van de pre-symptomatische baby's die werden behandeld met Evrysdi belangrijke mijlpalen hebben bereikt, zoals zitten, staan, lopen en het vermogen behouden om te slikken na 12 maanden van behandeling. Evrysdi is ontworpen om SMA te behandelen door het verhogen en onderhouden van de productie van het overlevingsmotor neuron (SMN) eiwit in het centrale zenuwstelsel (CZS) en perifere weefsels. SMN eiwit wordt overal in het lichaam aangetroffen en is van cruciaal belang voor het behoud van gezonde motorneuronen en beweging. Evrysdis bestaande FDA-label is voor de behandeling van SMA bij volwassenen, kinderen en baby's van twee maanden en ouder. Indien goedgekeurd, zou Evrysdi het eerste geneesmiddel zijn dat thuis wordt toegediend aan pre-symptomatische baby's met SMA. De eerste tussentijdse gegevens van de RAINBOWFISH studie, gepresenteerd op het World Muscle Society (WMS) Virtual Congress 2021, toonden aan dat van de baby's opgenomen in de tussentijdse analyse van de werkzaamheid, alle (5/5), het vermogen om te slikken behielden en in staat waren om uitsluitend oraal te voeden na 12 maanden van behandeling. 80% (4/5) behandeld met Evrysdi gedurende ten minste 12 maanden bereikte mijlpalen zoals zelfstandig staan en lopen binnen de vensters van de Wereldgezondheidsorganisatie voor gezonde kinderen. Alle deelnemers (n=5) voldeden aan de HINE-2 motorische mijlpalen van hoofdcontrole, rechtop zitten, rollen en kruipen na 12 maanden behandeling met Evrysdi. Er zijn geen behandelingsgerelateerde ernstige bijwerkingen gemeld bij de met Evrysdi behandelde baby's gedurende de interim veiligheidsanalyse periode (n=12). Er werden vier behandelingsgerelateerde ongewenste voorvallen gemeld, die allemaal waren opgelost of aan het oplossen waren met de lopende behandeling met Evrysdi. De meest voorkomende bijwerkingen waren verstopte neus (33%), hoesten (25%), tandjes krijgen (25%), braken (25%), eczeem (17%), buikpijn (17%), diarree (17%), gastro-enteritis (17%), papule (17%) en pyrexie (17%). De bijwerkingen waren eerder een weerspiegeling van de leeftijd van de baby's dan van de onderliggende SMA. De RAINBOWFISH studie is momenteel aan het rekruteren. De nieuwe resultaten van de RAINBOWFISH-studie zullen worden voorgesteld op de klinische en wetenschappelijke conferentie van de Muscular Dystrophy Association (MDA) in maart 2022. Roche leidt de klinische ontwikkeling van Evrysdi als onderdeel van een samenwerking met de SMA Foundation en PTC Therapeutics.